“La mia bambina, ragazza anzi perchè di anni Angela ne ha tredici, è un grosso impegno, ma certo non un peso. Con Angela impari ciò che è essenziale, ridimensioni le tue priorità, la vita è bella e più ricca di valori”. Sono le parole di Pina Ludi, presidente di Conrett Italia, associazione di familiari e genitori dei malati della sindrome di Rett.
Una malattia rara che è stata riconosciuta e codificata solo negli ultimi anni e che oltre la diagnosi e lunghe terapie da affrontare, presenta l’altra faccia della malattia, quella fatta dalle famiglie che vivono, con chi ne è affetto, la difficoltà del quotidiano. Ma Angela, la sua mamma e tutta la famiglia intorno non mollano mai, perchè la speranza è la ricerca che trovi la cura per lei come per altre cinquecento persone che, in Italia, ma anche nel resto del mondo ne sono affette. La chiamano la sindrome delle bimbe dagli occhi belli, si tratta di una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine (i maschi muoiono ancora in grembo materno) durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, privandole della parola, dei movimenti. Una sindrome genetica subdola è soprannominata 'la malattia delle bambine dagli occhi belli', quasi a ricordare che lo sguardo è l’unico strumento che resta per comunicare.
“Sì perchè resta l’unico canale di comunicazione con il mondo esterno - racconta Pina Ludi - .Non esiste ancora una cura per questa malattia rara scoperta da un medico austriaco, ma noi genitori non ci rassegneremo mai e in tutti i modi di finanziare la ricerca, l’unica arma che può dare forza e speranza per continuare ad affrontare la fatica della vita”. madre di Afragola Pina Ludi si è trovata così circa tredici anni fa catapultata in un’esperienza terribile e sconosciuta come può essere la grave disabilità di un figlio. Pina si racconta trasmettendo una straordinaria voglia di vita e incrollabile speranza nel futuro. È il ritratto di una giovane mamma-coraggio del nostro tempo, divisa i mille impegni che impone il dover accudire la persona più cara al mondo, un figlio. Un lungo cammino, il suo, per scoprire con esattezza da cosa fosse affetta la sua dolcissima Angela che oggi ha tredici anni. Domani al Moscati proprio grazie al lavoro infaticabile di queste mamme e famiglie, fratelli e papà di ConRett arriveranno i massimi esperti sul tema, perchè al Moscati ci sarà finalmente un punto di riferimento.
Domani (sabato 18 maggio), si incontreranno al Moscati di Avellino i maggiori esperti italiani di questa patologia. Discuteranno di “management della sindrome di Rett”.
Il convegno tenterà di individuare le procedure più efficaci per la gestione medica delle bimbe colpite dalla sindrome. Al Moscati proprio su questo aspetto è stato avviato un percorso multidisciplinare. “Una presa in carico importante e necessaria per noi familiari delle pazienti, da troppo tempo costrette a difficili percorsi di assistenza fuori regione e lunghe attese, anche solo per il completamento delle varie fasi di cura”.
«Una volta diagnosticata la Sindrome – spiega Gaetana Cerbone, Dirigente medico dell’U.O. di Genetica Medica e responsabile del convegno – viene definito un dettagliato e scadenzato programma di controlli strumentali e specialistici. Il percorso prevede, in una seconda fase, una rivalutazione dei singoli casi per procedere eventualmente con variazioni terapeutiche e stabilire il timing del follow-up successivo».
«Per noi questo convegno - spiega il presidente Ludi - è un punto di arrivo, ma soprattutto di partenza per una nuova fase. Ci auguriamo che ogni ospedale possa fornire assistenza a chi, come la mia Angela, ha bisogno di molta assistenza sanitaria. Ci saranno domattina molti relatori che assistono da anni i nostri figli. Il Moscati diventerà un presidio prezioso ed efficace, e questo ci riempie di gioia. Si tratta di una patologia altamente complessa e difficile da affrontare. Ovviamente la patologia varia da malato a malato. La disabilità motoria dei nostri figli, nella crescita, diventa l’aspetto maggiormente complicato da affrontare. Senza contare tutti i medicinali che devono assumere. In ogni famiglia c’è un genitore, per lo più la mamma, che si dedica completamente a loro. Ci parlano con gli occhi, è il loro unico mezzo per comunicare. L’assenza di manualità viene superata dal sapere sempre più comprendere i loro sguardi, che indicano oggetti, rappresentano esigenze, le più semplici e immediate. Alle altre mamme vorrei dire di non perdere mai la speranza. Certo, la vita diventa una continua scalata, tra crisi epilettiche, rigidità articolare, reflussi gastrici, problemi gastrointestinali e ritardi nell’apprendimento. Ma solo grazie all’evoluzione della ricerca si può sperare e potendo contare su assistenza qualificata e associazioni come la nostra in cui poterti confrontare, nel quotidiano».
L’incontro alla Città ospedaliera si aprirà con i saluti del Direttore Generale dell’Azienda “Moscati”, Angelo Percopo, del presidente dell’Ordine dei Medici della provincia di Avellino, Francesco Sellitto, del referente regionale della Campania per le Malattie Rare, Gioacchino Scarano, del responsabile del Centro regionale di Coordinamento Malattie Rare, Giuseppe Limongelli, e del presidente dell’Associazione ConRett Onlus, Giuseppina Ludi. Sarà poi il Direttore Sanitario dell’Azienda Moscati”, Maria Concetta Conte, a introdurre i lavori dell’incontro, che prevede gli interventi, tra gli altri, di Joussef Hayek, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Le Scotte di Siena, di Sabrina Perazzoli, responsabile del servizio Dama (Disabled Advanced Medical Assistance) dell’Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese e di Aglaia Vignoli, chirurgo dell’Ospedale San Paolo di Milano