Diabete a debutto precoce nell’adolescenza o nell’adulto giovane (meno di 40 anni), con delle caratteristiche atipiche per un diabete di tipo 1 o un diabete di tipo 2. Quali sono le caratteristiche atipiche per un diabete di tipo 1?
Assenza di auto-anticorpi, peptide C evidenziabile, assenza di cheto-acidosi all’interruzione della terapia con insulina, persistenza di una produzione endogena di insulina a 3 – 5 anni dal debutto della malattia, bisogni molto bassi di insulina (<0,5 U/kg/die). Quali caratteristiche atipiche per un diabete di tipo 2?
Debutto del diabete prima dei 40 anni, assenza di obesità, assenza di sindrome metabolica. Possono esserci degli antecedenti familiari particolari: diabete atipico nei parenti, diabete o ipoglicemie nei neonati. Ricordiamo che Mody è un acronimo che sta per Maturity-Onset of the Young, ed è causato da una mutazione genetica. Sono presenti più sotto-tipi. I più comuni sono Mody 2 e Mody 3. Possono esserci delle manifestazioni extra-pancreatiche: renali (morfologiche con o senza insufficienza renale), epatiche (aumento delle transaminasi).
Si può trovare una sordità neuro-sensoriale, malattie degli occhi come distrofia maculare, atrofia del nervo ottico. Per la storia familiare è importante conoscere l’età del debutto della malattia e l’indice di massa corporea (BMI) dei consanguinei. Questi criteri diagnostici non sono adatti alle popolazioni non euro-caucasiche dato che lo stesso BMI non corrisponde allo stesso rischio di diabete secondo le popolazioni. Per esempio, il rischio di diabete che corrisponde ad un BMI di 30 di una popolazione caucasica è ritrovato a 24 per una popolazione del Sud-Est Asiatico.
Come prendersi cura di questi pazienti? Mody 2 che corrisponde alla mutazione GCK: si tratta di un’iperglicemia moderata a digiuno, fin dalla nascita, stabile nel corso della vita, sono presenti poche complicazioni e rischio di mortalità. Nessun trattamento salvo durante una gravidanza. In quest’ultimo caso le attitudini degli esperti non sono omogenee. Verosimilmente se il genotipo del feto è GCK, a nostro avviso conviene intervenire con una blanda terapia con sulfamidici.