Il diabete copre uno spettro di malattie tra le quali il diabete di tipo 1 (DT1) e il diabete di tipo 2 (DT2) sono le due forme più frequenti.
Il DT1 è una malattia autoimmune caratterizzata da una distruzione selettiva delle cellule beta degli isolotti di Langerhans, responsabili della secrezione di insulina, mentre le altre cellule endocrine del pancreas restano indenni.
Invece il DT2 è una malattia metabolica risultante da una risposta insulinica inadeguata ai bisogni aumentati di insulina secondari ad un’insulino-resistenza periferica. L’incidenza spettacolare del DT2, 85% di tutte le forme di diabete, è in forte aumento su scala mondiale, in correlazione con la prevalenza crescente dell’obesità, il che gli conferisce lo statuto di “epidemia mondiale”.
Il DT1 riguarda circa il 10% dei pazienti diabetici, e la metà dei DT1 è scoperta in età pediatrica. L’aumento annuale medio, su scala mondiale, dell’incidenza del diabete di tipo 1 varia dal 2% al 5%. Esistono altre forme di diabete: 1) Le forme monogeniche del diabete che implicano le mutazioni di geni maggiori che controllano la funzione delle cellule beta, tali le forme di diabete della maturità nei giovani (MODY). In alcuni casi il diabete è integrato in una sindrome multi-organo, mentre in altri esso costituisce la sola manifestazione di una mutazione genetica. 2) Delle malattie endocrine che alterano ormoni implicati nel controllo della glicemia, come la sindrome di Cushing e l’acromegalia. 3) Delle malattie del pancreas esocrino con conseguente danno del pancreas endocrino (che secerne l’insulina). 4) L’azione di farmaci che inducono l’aumento della glicemia quali i cortisonici e gli immunomodulatori. 5) Le forme specifiche di diabete osservate in alcune popolazioni, come il diabete di tipo 2 a tendenza cheto-acidosica degli Afro-Americani e degli Ispanici, e il diabete fulminante degli Asiatici.
Marker biologici sono utilizzati per la diagnosi del diabete di tipo 1 (DT1); si tratta principalmente della messa in evidenza di auto-anticorpi specifici testimonianti un processo auto-immune che distrugge le cellule beta del pancreas. In parallelo alcune forme monogeniche di diabete possono essere identificate mettendo in evidenza mutazioni genetiche. Tutte queste considerazioni fanno pensare ad una malattia eterogenea per la sua grande diversità clinica: l’età in cui si pone la diagnosi, il peso corporeo, l’origine etnica, la comparsa improvvisa senza un fattore scatenante, la capacità residua di una produzione di insulina, la sensibilità alla stessa, il periodo di attesa delle complicanze. Evidentemente sarebbe utile una migliore e più precisa stratificazione della malattia.
L'autore è Medico - Endocrinologo
